In Italia sono circa 2milioni le persone affette da malattire rare: si stimano 20 casi ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie. In Toscana sono 66.250 i malati rari e a Lucca e nella Piana complessivamente 900. Le persone affette da queste malattie e le loro famiglie incontrano spesso difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni e nel venire orientati verso professionisti competenti. Problematici sono anche l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, il raggiungimento di autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico. A questo riguardo è da segnalare la nuova legge, approvata dalla Camnera e passata all'esame in Senato, che detta disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia di queste patologie.
In questo contesto l'amministrazione comunale, per rafforzare la collaborazione e mettere in campo azioni coordinate, nel 2019 ha sottoscritto un protocollo d'intesa con l'Azienda USL Toscana Nord-Ovest, l'Ordine dei Medici della provincia di Lucca e l'Associazione "Amici del Cuore", che all'interno del Centro sanitario solidale di via dei Macelli ha attivato uno sportello informativo dedicato alla conoscenza dei percorsi per i soggetti affetti da malattie rare che segue 70 famiglie ed è anche impegnata tramite propri operatori ad attivare azioni di supporto psicologico. E' sulla base di questo accordo che l'amministrazione comunale, avvalendosi proprio della collaborazione dell'associazione “Amici del cuore”, destinerà nell'immediato un contributo di 15mila euro a sostegno di tutte quelle famiglie che nel corso del 2020 hanno dovuto sostenere spese importanti per tutta una serie di prestazioni, ausilii, dispositivi medici e visite che non sono rimborsabili dal Sistema Sanitario Nazionale.
L'iniziativa è stata presentata questa mattina (15 giugno) in sala degli Specchi: presenti il sindaco Alessandro Tambellini, l'assessora alle politiche sociali Valeria Giglioli, la consigliera con delega alla sanità Cristina Petretti, il presidente della commissione delle politiche sociali Pilade Ciardetti, il presidente dell'associazione “Amici del cuore” Raffaele Faillace, il dottor Raffaele Domenici, responsabile dell'ambulatorio pediatrico del Centro Sanità Solidale e Laura Del Signore, in rappresentanza delle famiglie di malati rari, rarissimi, unici o orfani di diagnosi.
“Le persone affette da malattie rare – ha spiegato il sindaco Alessandro Tambellini – hanno esigenze di cura molteplici ed importanti, che rappresentano il necessario presupposto per impostare un percorso di autonomia e di inserimento sociale. Tutto questo comporta un grande impegno, anche dal punto di vista economico. Per questo motivo, anche in considerazione delle grandi difficoltà che stiamo attraversando a seguito dell'emergenza pandemica, abbiamo voluto essere vicini, concretamente, a tutte quelle famiglie che si adoperano per dare ai propri congiunti gli strumenti necessari a migliorarne la qualità della vita”.
Il contributo stanziato dal Comune di Lucca sarà attribuito alle famiglie attraverso un bando che sarà pubblicato nei prossimi giorni, realizzato e gestito in collaborazione con l'associazione “Amici del cuore”, sulla base di una apposita convenzione. Potranno accedervi le famiglie delle persone affette da malattie rare od orfane di diagnosi che abbiano sostenuto nel 2020 spese documentate riferite a progetti di riabilitazione funzionale, visite private, domiciliari e non domiciliari non rimborsabili o non riconosciuti dal sistema di assistenza territoriale, assistenza domiciliare specializzata da parte di operatori sociali privati a carico della famiglia, acquisto di integratori, para-farmaci, dispositivi medici, ausili, preparazioni galeniche e omeopatiche, ausili ortopedici e sistemi posturali non rimborsabili dal Sistema Sanitario Nazionale, visite specialistiche e cure dentistiche effettuate da professionisti in regime di libera professione o privata.
“C'è la sensazione – ha detto Raffaele Faillace – che la città intera si sia stretta attorno alle persone che hanno malattie rare e alle loro famiglie e quello del Comune è un contributo davvero molto importante in questo senso. L'intervento, al quale come 'Amici del cuore' abbiamo dato la nostra piena collaborazione, rientra nel percorso del protocollo del 2019 che ha visto già la messa in campo di importanti iniziative, come quelle della Asl per facilitare gli accessi alle cure e per l'individuazione di una farmacia di riferimento per questi tipi di patologie, o come la piena disponibilità data da parte dell'Ordine dei medici a collaborare in questo ambito. Da parte nostra abbiamo impegnato tutto lo staff del Centro Sanità Solidale, affidando compiti specifici per dare risposte ai malati e alle loro famiglie. Un grazie da parte nostra va anche alla Fondazione Cassa di Risparmio di Lucca per i contributi erogati, che sono serviti ad acquistare attrezzature utili per queste ed altri tipi di malattie”.
"Un doveroso ringraziamento sia agli 'Amici del Cuore' che al Comune di Lucca – ha dichiarato Laura Del Signore – per la luce che hanno acceso sui cittadini colpiti da una malattia rara. Il bando dei ristori, a parziale sostegno delle ingenti spese che annualmente gravano sulle famiglie con malattie rare, è un segnale concreto, importante nonché una risposta proattiva per i più fragili. Quando si parla di 'malattie rare' si parla soprattutto di solitudine che si prova ad essere "diversi" tra i diversi. Solitudine che rasenta la rassegnazione nei malati orfani di diagnosi che non conoscono nemmeno il nome della patologia che li affligge. In generale le diagnosi tardano ad arrivare e le cure o sono inesistenti o difficilmente accessibili. Perciò non rimane che concentrare le energie sulle terapie riabilitative, per ritardare i danni che la malattia porta o contenere la disabilità spesso legata alle malattie rare. Un discorso a sé andrebbe fatto sulle terapie compassionevoli sopratutto nel lenire il dolore cronico dei bambini. Infatti più della metà dei malati rari sono bambini, il cui sviluppo evolutivo viene alterato dalla gravità della malattia e spesso convivono con il dolore cronico. I numeri dei malati rari ed orfani sono destinati a crescere perché la genetica sta facendo passi da gigante. Passi che mancano invece nel campo della Ricerca. L' augurio è che, in un futuro non troppo lontano, lo Stato decida di investire nel campo della ricerca a sostegno delle malattie rare, in particolare quelle degenerative, per dare una speranza e fornire sollievo sia ai malati rari che alle loro famiglie."
